개회

환영사

• 
  전 재 필 부장

  국립보건연구원 미래의료연구부

  학력사항

  • 2001 경북대학교 분자생물학, 박사
  • 1994 경북대학교 분자생물학, 석사
  • 1989 경북대학교 유전공학, 학사

  경력사항

  • 2023 ~ 현재 국립보건연구원 미래의료연구부장
  • 2017 국립보건연구원 바이오뱅크과장
  • 2020 국립보견연구원 유전체역학과장(겸임)
  • 2012 한국단백체학회 운영위원
  • 2011 국제바이오뱅크학회(ISBER)검체과학 워킹그룹 멤버

• 축사

  
  김 원 호 원장 (직무대리)

  국립보건연구원

  학력사항

  • 2000 중앙대학교 생물학과 이학박사(분자세포생물학)

  경력사항

  • 2023 ~ 현재 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장
  • 2018 ~ 2023 국립보건연구원 심혈관질환연구과장
  • 2022 ~ 2023 국립심혈관연구소 설립 타당성재조사 대응TF부단장
  • 2022 ~ 2022 국립보건연구원 혁신전략TF 조직혁신분과장
  • 2018 ~ 2019 질병관리청 미세먼지위해연구추진단 예방중재팀장
  • 2016 ~ 2017 질병관리본부 연구전략기획TF 팀장
  • 2005 ~ 2018 국립보건연구원 생명의과학센터 보건연구관
  • 2000 ~ 2004 미국 국립보건원(NIH/NIAAA) Post-doc fellow

• 축사

  
  류 성 호 교수

  순천향대학교 의과대학

  학력사항

  • 2013 코넬의과대학, 종양학 (postdoc)
  • 2008 뉴욕대학교, 생물정보학 (박사)

  경력사항

  • 2023 ~ 현재 순천향대학교 정교수
  • 2024 ~ 현재 대통령직속 국가과학기술자문회의 생명·의료전문위원회 전문위원장
  • 2024 ~ 현재 한국생명정보학회장
  • 2025 ~ 현재 한국연구재단 기초연구본부 생명과학단 기초생명 책임전문위원(CRB)
  • 2024 ~ 현재 총리직속 바이오헬스혁신위원회 민간위원
  • 2025 ~ 현재 식약처 산하 식품·의약품규제과학혁신위원회 부위원장
    (위원장 식약처장)
  • 2025 ~ 현재 국가과학기술연구회(NST) 기획평가위원회 위원
  • 2025 ~ 현재 국가신약개발사업 투자심의위원
  • 2015 ~ 현재 순천향대학교 의료 IT 기반 RNA 연구센터 센터장
  • 2015 ~ 현재 유전체학회 정회원
  • 2015 ~ 현재 통합생물학회 이사

• 축사

  
  김 용 환 교수

  숙명여자대학교

  학력사항

  • 2010 Ph.D. The University of Texas at Austin
  • 2000 MS. Seoul National University
  • 1998 BS. Seoul National University

  경력사항

  • 2021 ~ 현재 만성대사질환 연구지원센터 센터장
  • 2025 ~ 현재 한국유전체학회 운영위원장
  • 2018 ~ 현재 BK21 생명과학팀 팀장, 숙명여자대학교
  • 2024 ~ 2025 숙명여자대학교 공동기기센터장
  • 2024 ~ 2025 KSBMB 생화학분자생물학회 재무위원장
  • 2023 ~ 2023 KSMBC 한국분자세포생물학회 부운영위원장
  • 2022 ~ 2024 숙명여자대학교 디지털휴머니티 센터장
  • 2019 ~ 2022 한국연구재단 생명과학단 전문위원
  • 2013 ~ 2016 Adjunct Faculty, The Rockefeller University
  • 2010 ~ 2013 Postdoc, The Rockfeller University

Session 1. 미래 디지털 오믹스

연자

• 
  이 상 혁 교수

  이화여자대학교 생명과학과

  발표주제

  • AI 기술을 활용한 단일세포 수준의 조직병리 해석

  강연요약

  • - H&E 슬라이드 이미지는 암조직의 병리 판단에 사용되며 다양한 정보를 담고 있음.
    - 최근의 병리 파운데이션 모델은 백만 장 수준의 환자 H&E 슬라이드를 학습하여 유전자 변이, 암 상세유형, 환자 예후 및 치료반응 예측 등이 가능함을 보여줌.
    - H&E 슬라이드를 AI로 분석하면 유전자 발현 및 특정 구조적 특징을 가진 지역 등의 추론이 가능함. 그러나 아직은 공간적 해상도가 수십 μm에 달하여 단일세포 수준에 미치지 못하고 있음.
    - H&E 슬라이드로부터 세포유형을 추출하는 AI 모델도 꾸준히 발표되고 있으나, 세포의 종류가 암세포, 면역세포, 기질세포와 같이 대분류 수준에 머물고 있음.
    - 본 발표에서는 Xenium 단일세포 공간전사체 데이터를 활용하여 유전자 발현 프로필로부터 상세한 세포유형을 주석달고, 이를 Vision transformer 기반의 딥러닝 모델로 학습하여 H&E 슬라이드 이미지에서 단일세포를 찾고 상세한 세포유형을 분류하는 AI 모델(HNE2Cell)을 소개할 것임.
    - Xenium 학습 데이터의 부족을 보완하기 위하여 공개된 병리 파운데이션 모델을 가져와 fine-tuning하는 방식을 채택하여 정확도를 높였음.
    - 예측 결과의 유용성을 검증하기 위하여 암미세환경(Tumor Microenvironment)에 연관된 다양한 특징을 찾는 사례를 보여줄 것임 (TIL; Tumor Infiltrating Lymphocyte, TLS; Tertiary Lymphocyte Structure 등).
    - H&E 이미지로부터 인공지능으로 세포를 찾고 상세유형을 판별하는 모델은, 시간과 비용 효율성을 획기적으로 향상시켜 암 정밀의료 구현에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대됨.
• 
  이 인 석 교수

  연세대학교

  발표주제

  • 마이크로바이옴 헬스케어로의 첫 걸음: 인체 참조 마이크로바이옴

  강연요약

  • 약 20여 년 전 공개된 인간 참조 유전체(reference genome) 서열은 인간의 유전 형질을 유전자 수준에서 분석 및 이해할 수 있는 기틀을 마련해 주었다. 인체 형질의 청사진이라 할 수 있는 유전체 정보는 질병 예측과 치료에 필수적인 기반이 되었고, 이를 통해 이른바 ‘유전체 의학(Genome Medicine)’ 시대가 본격적으로 열렸다. 최근 연구들은 우리 몸에 공생하는 미생물들이 각종 질병의 발생과 진행 과정에서 중요한 역할을 한다는 사실을 점점 더 명확히 보여주고 있다. 이에 따라 이러한 미생물을 질병 예측과 치료에 활용하려는 다양한 시도가 활발히 이루어지고 있다. 그러나 개별 공생미생물의 유전체 정보 없이 이들이 질병에 미치는 영향을 기능적으로 이해하려는 시도는, 인간 유전체 지도 없이 질병 관련 유전자를 찾으려 했던 과거와 유사한 한계를 가질 수밖에 없다. 오늘날의 유전체 의학적 분석 기술과 개념을 활용하여 인체 마이크로바이옴과 질병 간의 상호작용을 심층적으로 이해하기 위해서는, 먼저 우리 몸에 공생하는 미생물들의 유전체를 정밀하게 해독하는 일이 무엇보다 중요하다. 이러한 인체 공생 미생물 유전체 분석 기술의 진전은 ‘마이크로바이옴 의학(Microbiome Medicine)’ 시대의 개막을 예고하며, 이는 유전체 서열 분석이 가져온 첫 번째 혁명에 이어 의학 분야에 두 번째 혁명을 가져올 잠재력을 지니고 있다. 본 강연에서는 인체 공생미생물의 유전체를 해독하기 위한 핵심 도구인 유전체 기반 메타게놈 분석(genome-resolved metagenomics) 기술을 소개하고, 이로부터 얻어진 방대한 인체 공생미생물의 유전체 정보가 질병의 이해와 치료 전략의 혁신에 어떻게 기여할 수 있는지 구체적인 사례와 함께 설명하고자 한다.
• 
  박 웅 양 교수

  성균관대학교

  발표주제

  • 임상-유전체 통합데이터와 인공지능기술기반 신약개발 플랫폼

  강연요약

  • 정밀의학 시대에 신약개발은 개별 환자의 분자적 특성과 임상적 이력을 통합적으로 이해하는 방향으로 전환되고 있다. 본 연구에서는 대규모 임상·유전체 통합데이터(clinico-genomic data)와 최신 인공지능(AI) 기반 분석기술을 결합하여 신약 타깃 발굴, 기전 규명, 반응 예측, 동반진단 개발을 가속화하는 차세대 신약개발 플랫폼을 제안한다. 본 플랫폼은 전장유전체(WGS), 전사체(WTS), 공간전사체(spatial transcriptomics), 단일세포 전사체(scRNA-seq), 디지털 병리(H&E/mIHC) 등 고차원 오믹스 데이터를 환자의 치료반응, 생존, 독성 등 임상 결과와 통합 분석함으로써, 질병 특이적 분자 서브타입과 약물 반응 관련 세포·미세환경 신호를 정밀하게 추출한다.
    특히 대규모 임상 코호트에서 확보된 공간 단일세포 데이터와 맞춤형 AI 모델(세포주석 모델, 반응예측 모델, 표적 발굴 모델)을 활용하여 약물의 반응 기전 및 내성 패턴을 규명하고, 실제 임상시험 설계와 환자 선별 과정에서 활용 가능한 디지털 임상시험(digital clinical trial) 기반을 구축하였다. 또한 이 플랫폼은 신약 후보물질의 효능을 가상으로 시뮬레이션하고 기전 기반 바이오마커를 발굴할 수 있어, 제약사가 초기·중개·임상 개발 전 단계에서 활용할 수 있는 산업적 실용성을 제공한다.
    본 발표에서는 임상-유전체 통합데이터와 AI 기반 신약개발 플랫폼의 구조, 핵심 알고리즘, 실제 제약사 적용 사례(ADC·IO 중심), 그리고 동반진단 개발 및 임상시험 효율화에 기여하는 전략적 활용 방안을 제시한다. 본 플랫폼은 신약개발의 비용·시간·위험을 낮추고 정밀의료 기반의 고효율 약물개발 생태계를 구축하는 데 기여할 것으로 기대된다.

Session 2. 미래 AI의 도전과 전략

연자

• 
  김 상 우 교수

  의생명시스템정보학교실

  발표주제

  • 병원 임상 유전체 빅데이터 수집과 멀티모달 인공지능을 이용한 난치암 응용기술 개발

  강연요약

  • 난치암을 정복하기 위한 AI 바이오/의료 기술개발에서 가장 중요한 것은 데이터이다. 전세계에서 국제 컨소시움 규모로 유전체, 멀티오믹스가 결합된 암 데이터를 생산, 공유해 왔다. 그러나 대부분의 데이터는 임상 정보가 부족하여 신뢰성 있는 기반 기술 개발을 하기 어려운 실정이다. 이러한 상황에서 국내 병원기반의 임상-바이오 정보가 융합된 데이터를 수집하고, 이를 인공지능 연구개발로 활용하는 것이 중요하다. 본 발표에서는 지난 2년여간 국내 병원이 참여하는 임상-멀티오달 난치암 바이오 데이터를 소개하고, 이를 바탕으로 난치암 AI 응용모델 개발과, 코호트 확산 및 데이터 공유 체계를 만들어갈 수 있는 방안을 토의한다.
• 
  이 영 석 부교수

  한국과학기술원

  발표주제

  • 바이오의료 인공지능의 기술적 한계와 미래 전략

  강연요약

  • Biology is not random - just largely unknown. Within living systems lie countless possible interactions, but only a sparse few give rise to life’s intricate order. Advances in biotechnology now enable the generation of massive datasets capturing fragments of these interactions, from gene regulation to multicellular diversity to human disease. Making sense of this complexity is a profound mathematical challenge: how can we infer structure, causality, and design principles from such vast, noisy data? The Young Laboratory at KAIST works at the intersection of applied mathematics, data science, and biology to uncover these hidden rules of life. On one end, we develop AI/AX algorithms that combine statistical rigor with biological insight to tackle fundamental challenges in learning from underspecified systems. The other end focuses on accelerating a wide range of bioengineering applications by leveraging insights from the first end such as in molecular diagnostics and synthetics biology to next generation therapeutics. At its heart, our work asks a simple question: how far can mathematical and computational thinking take us toward both understanding and engineering life itself?
• 
  이 영 희 부교수

  서울대학교 수의과대학

  발표주제

  • 멀티모달 데이터 융합과 생명의료정보학의 지능화

  강연요약

  • 본 강연은 AI를 활용하여 유전체, 임상, 라이프로그 등 멀티모달 헬스케어 데이터를 융합하고 분석하는 방안을 제시한다. 울산게놈 프로젝트 코호트 데이터기반 만성질환 예측 모델 개발 (comorbidity), 이는 기존 유전체 분석(GWAS)을 넘어서는 정밀 예측의 토대가 된다. 나아가, 개인의 다양한 건강 데이터를 안전한 온디바이스(On-device) 환경에서 통합 관리하는 개인 건강 AI 에이전트개발을 소개한다. 이러한 연구는 인의 뿐만 아니라 수의학 분야(AIChatVet, SNOMED CT)에서도 마찬가지이다 . 결론적으로, 생명의료정보학은 기존의 유전체 분석 및 생물정보학 기법을 넘어 AI 에이전트 및 LLM 기반 모델개발을 통한 지능화 및 학문적 확장이 필수적이며, 이는 미래 의료 혁신의 핵심 동력임을 강조한다.

Session 3. 한국인 오믹스정보 기반 미래의료 연구

연자

• 
  김 영 진 보건연구관

  국립보건연구원 미래의료연구부 유전체연구기술개발과

  발표주제

  • 한국인칩 유전체정보를 활용한 당뇨 및 심혈관질환 고위험군 연구

  강연요약

  • 대부분의 전장유전체연관성분석(GWAS)이 유럽인 중심으로 수행되어 온 한계를 극복하고 한국인 유전체 연구 효율성 증대와 한국인 특이적 유전요인 발굴을 위해, 질병관리청 국립보건연구원에서는 ‘한국인 맞춤형 유전체칩(Korea Biobank Array, 한국인칩)’ 프로젝트를 통해 약 20만 명 수준의 대규모 한국인 유전체 정보를 구축하고 생산된 데이터를 공개하고 있다. 본 발표에서는 한국인칩 유전체 정보를 기반으로 수행된 제2형 당뇨병 및 심혈관질환에 대한 유전적 구조 규명과 고위험군 선별 연구 현황을 공유하고자 한다. 첫째, 한국인 16만 명을 포함하여 일본 및 영국 바이오뱅크 등 약 100만 명 규모의 다인종 메타분석을 수행한 결과, 혈당, 지질, 요산 등 대사 형질 및 제2형 당뇨병과 연관된 다수의 신규 유전요인을 발굴하였다. 특히 기존 연구에서 발굴하기 어려웠던 빈도가 낮고 (<1%) 유전적 효과가 매우 큰 희귀 유전변이를 다수 발굴하였다. 이를 바탕으로 산출한 유전적위험도(Polygenic Risk Score, PRS)는 당뇨병 발병 위험이 높은 고위험군(상위 20%)을 효과적으로 선별하였으며, 이들이 건강하지 못한 생활습관(unfavorable lifestyle)을 가질 경우 발병 위험도가 약 9배까지 급증함을 확인하여 유전과 환경의 상호작용 중요성을 입증하였다. 둘째, 심혈관질환(CVD) 예측 모델 고도화를 위해 안산·안성 코호트(17년 추적)를 대상으로 다중 유전적위험도와 기존 임상 위험도 평가 도구(PCE)를 결합하여 분석한 결과, 유전적 정보와 임상 정보를 통합했을 때 심혈관질환 위험 예측의 정확도가 향상되었으며, 특히 두 가지 위험도가 모두 높은 최상위 위험군에서는 심혈관질환 발병 위험비(Hazard Ratio)가 4.99로 나타났다. 이러한 한국인칩 기반의 대규모 유전체 연구는 당뇨 및 심혈관질환의 유전적 원인을 규명하는 데 기여하였으며, 유전 정보와 생활습관 및 임상 정보를 종합적으로 고려하는 것이 만성질환의 고위험군을 효과적으로 선별하고 예방과 관리를 위한 한국인 맞춤형 정밀의료의 핵심적인 과학적 근거가 됨을 시사한다.
• 
  원 홍 희 교수

  성균관대학교 삼성융합의과학원

  발표주제

  • 다중오믹스 분석을 통한 알츠하이머병 연관 유전자 규명

  강연요약

  • Alzheimer’s disease (AD) is a highly heritable neurodegenerative disorder characterized by amyloid-beta (Abeta) accumulation, yet most known genetic risk factors—identified predominantly in European ancestry cohorts—explain only part of its variance. To better understand the molecular mechanisms underlying Abeta pathology, we applied a multi-omics strategy integrating large-scale genome-wide association studies (GWAS) with cell-type–resolved transcriptomic analyses. This approach enables discovery of genetic variants linked to Abeta deposition and functional interpretation through single-nucleus RNA sequencing and microglia-specific eQTL mapping.
    We conducted the largest GWAS to date of Abeta deposition in East Asians (EAS, n=3,885), replicated in 753 EAS, and meta-analyzed with 11,816 Europeans. A novel locus on chromosome 11, lead variant rs76490923 in SORL1, showed genome-wide significance (p=2.46e-09 in EAS; p=3.09e-11 in meta). This variant is ~10-fold more frequent in EAS (21%) than in Europeans (2%) and reduced Abeta positivity risk by up to 43.5% in APOE4 non-carriers and 55.6% in carriers, with a 91% reduction in non-carrier homozygotes. Single-nucleus RNA sequencing of Korean brains (n=15) revealed SORL1 is highly expressed in microglia and downregulated in Abeta-positive individuals. eQTL analyses demonstrated that the protective allele increases SORL1 expression specifically in microglia,suggesting enhanced amyloid clearance via lysosomal trafficking of amyloid precursor protein.
    Our findings illustrate how combining diverse ancestries, imaging biomarkers, and cell-type–specific functional genomics can uncover novel, biologically plausible targets for AD prevention and therapy. Beyond SORL1, this work underscores the value of multi-omics and multi-ancestry approaches for precision medicine, guiding ethnicity-tailored risk assessment and treatment strategies in dementia.
• 
  곽 수 헌 교수

  서울대학교

  발표주제

  • 병원 기반 한국인 대사질환 코호트의 다중 오믹스 분석

  강연요약

  • 2023년부터 국내 4개 의료기관에서 당뇨병 및 그 주요 합병증(만성신장질환, 심혈관질환 등)을 가진 7,500명을 대상으로 다기관 코호트를 구축했음. 모든 참여자는 유전체 연구 및 2차 데이터 활용에 동의했으며, 임상 잔여 검체를 이용한 생물학적 시료 수집을 완료했음. 또한 병원정보시스템(HIS)을 통해 종적 임상 정보를 체계적으로 연계함으로써 임상 표현형의 장기 추적이 가능하도록 함.
    이 코호트를 기반으로 약 4,000명에서 대사체(약 400종) 분석을, 1,600명에서 단백체(약 5,400종) 분석을 수행하고, 이를 유전체 정보, 전자의무기록, 장기 임상 데이터와 통합했음. 인과추론 분석을 통해 스타틴의 효능 및 부작용 관련 경로에 대한 다면발현적 효과를 포함한 약물–오믹스 특이 서명을 규명했으며, 이에 대한 반응의 이질성은 체질량지수, 연령, 동반질환 등에 따라 다르게 나타났음. 만성신장질환 환자에서 종적 대사체 분석을 수행한 결과, 질병 진행을 예측할 수 있는 초기 단계 대사체를 확인해 조기 중재 가능성을 제시했음. 또한 단백체 바이오마커와 다유전자위험점수(polygenic risk score)를 통합함으로써 제2형 당뇨병의 심혈관 위험 예측 능력이 향상되었음.
    현재 유전체, 대사체, 단백체, 임상 정보를 통합한 머신러닝 기반 모델을 개발하여 개인 맞춤형 약물 선택 및 용량 결정을 지원하고자 함. 본 코호트 및 분석 체계는 당뇨병 등 대사질환, 심혈관질환, 및 신장질환 분야에서 다중오믹스 기반, 인공지능 활용 정밀치료의 가능성을 보여줌.
• 
  지 선 하 교수

  연세대 융합보건의료대학원

  발표주제

  • 인구 기반 유전체와 다중오믹스 자료를 이용한 인과추론 기반 치료 타깃 탐색 연구

  강연요약

  • 배경: 동아시아 인구 기반 바이오뱅크(KCPS-II, KoGES, BBJ, TWB)에 축적된 대규모 유전체 자료는 한국인을 비롯한 동아시아 인구의 암 및 만성질환 연구에 중요한 기반을 제공합니다. 본 연구는 기존 GWAS를 넘어, fine-mapping, colocalization, SMR-HEIDI 등 post- GWAS 인과추론 기법을 통합하여 실제 질병과 관련된 causal gene과 생물학적 경로를 식별하고자 하였습니다.
    방법: 500,000명 이상을 포함하는 동아시아 4개 바이오뱅크의 통합 분석을 통해 유의한 GWAS 신호를 재평가하고, eQTL·pQTL 자료와의 연계를 통해 특정 SNP가 아닌 유전자 수준의 인과적 타깃을 추적하였습니다. PheWas 분석 이후 mediator 혹은 vertical pleiotropy를 찾기 위해 cis-MR 분석을 실시하였습니다.
    결과: 그 결과, 여러 질환 관련 SNP 신호가 단일 변이가 아니라 특정 유전자 발현과 대사·면역·조절 경로를 통해 질병 위험과 연결됨을 확인하였습니다. 이러한 유전자 중 일부는 기존 약물 데이터베이스에서 druggable gene으로 확인되었으며, 일부는 신규 타깃으로 제안될 수 있었습니다.
    결론: 본 연구는 한국인을 포함한 동아시아 인구의 유전적 특성을 반영하여 질병 표적을 정밀하게 탐색하는 전략을 제시합니다. 이는 단순 GWAS 발견을 넘어, 인과추론 기반의 약물 타깃 발굴로 확장함으로써 향후 암을 비롯한 만성질환 예방 및 치료 전략 개발에 기여할 수 있는 새로운 플랫폼을 제공합니다.

Session 4. 차세대 미래의료를 위한 첨단 기술

연자

• 
  한 남 식 교수

  연세대학교/케임브리지대학교

  발표주제

  • AI와 Quantum 융합을 통한 미충족 의료수요 질환분야에서의 신약 타깃 발굴

  강연요약

  • 인공지능(AI)과 양자 기반 알고리즘은 복잡한 생물학적 네트워크의 구조를 정량적으로 해석하고, 고난도 질환에서 신규 치료 타깃을 발굴하는 데 강력한 도구로 작용하고 있다. 본 발표에서는 멀티오믹스 데이터를 통합 분석하고, 설명 가능한 AI와 양자 워크(quantum walk) 기반 네트워크 탐색 기법을 적용하여 잠재적 치료 타깃의 기전적 의미를 규명하는 전략을 소개한다.
    제안된 접근법은 질환 상태에서의 분자 수준 네트워크 재구성과 타깃 중심의 경로 분석을 통해, 기존 분석법으로는 도출이 어려운 기전 연결성과 조절 노드를 식별한다. 이러한 계산 기반 예측은 후속 실험적 검증을 위한 후보군 설계에 활용되며, 실제 AI 신약개발 스타트업의 창업 및 기술 이전 사례와 함께 적용 가능성을 설명한다.
    본 강연은 AI와 Quantum 융합 기반의 정밀 타깃 발굴 전략이 어떻게 신약개발의 초기 단계 혁신을 주도하고, 글로벌 협력을 통해 산업화로 확장될 수 있는지를 다룬다.
• 
  안 준 용 부교수

  고려대학교 보건과학대학

  발표주제

  • AI-driven framework modelling perturbation in brain organoids reveals candidate genes for autism

  강연요약

  • Single cell RNA sequencing 파운데이션 모델(scFM)의 등장으로 다양한 세포 유형과 발달 단계에 걸친 유전자 조절 네트워크의 체계적인 탐구가 가능해졌다. 이러한 모델들은 방대한 단일세포 전사체 데이터셋을 활용하여 복잡한 세포 역학을 포착함으로써, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 같은 신경발달 장애를 연구하는 데 강력한 도구가 되고 있다. 본 강연에서는 scFM을 적용하여 인간 뇌 발달 과정에서 ASD와 관련된 유전자 네트워크를 분석한 결과를 소개한다. 서로 다른 모델들을 비교함으로써 ASD 관련 유전자의 핵심 조절 상호작용을 규명하였으며, ASD 위험 유전자에 대한 교란(perturbation) 데이터를 활용하여 ASD 발병에 기여할 수 있는 핵심 유전자 네트워크를 발견하였다. 본 강연에서 소개하는 연구 결과는 ASD 연관 유전자가 세포 수준에서 신경발달에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 통찰을 제공하며, 질환 발병을 유발하는 잠재적 기전을 조명한다. 본 연구는 ASD 관련 유전자 조절에 대한 이해를 높일 뿐만 아니라, 향후 치료 표적 발굴을 위한 기반을 마련한다.
• 
  이 범 희 교수

  서울아산병원, 소아청소년과, 의학유전학센터

  발표주제

  • 희귀유전질환 유전체 분석: 다음 세대를 위해 우리가 할 일

  강연요약

  • 희귀유전질환은 각 질환은 매우 드물지만 전체적으로는 전체 인구의 5% 이상을 차지하는 희귀하지만 희귀하지 않은 질환군이다. 최근 유전 진단 기술의 급속적인 발달과 더불어 많은 희귀유전질환의 유전적 진단이 가능해졌다. 진료 현장에서 이런 유전 진단 기술이 가장 효과적으로 활용되는 분야가 다음세대인 신생아의 유전 진단이다. 본 발표에서는 현재 전세계적으로 이루어지고 있는 신생아 유전 검사의 현황과 우리나라의 나아갈 방향에 대해 논의한다.
• 
  양 헌 무 부교수

  연세대학교 의과대학 해부학교실

  발표주제

  • 사람 시신 기반 장기·조직의 다중오믹스 분석 - 실제 사례와 발전 방향 제안

  강연요약

  • 정상 인간 조직의 분자적 특성 이해는 정밀의료 발전의 핵심 전제임에도 불구하고, 대부분의 연구가 병리 조직에 집중되어 정상 조직에 관한 정보가 질적·양적으로 부족한 실정이다. 이러한 한계는 정상 조직 획득의 어려움, 시신 연구에서의 긴 사후경과시간 (Postmortem Interval, PMI)에 따른 데이터 품질 저하, 그리고 멀티오믹스 전문가 등과 해부학자 간 협업 부재에서 비롯된다.
    본 연구팀은 ‘한국인 뇌-장기 다중오믹스 분자 아틀라스’ 구축을 목표로, 2025년부터 2030년까지 50명의 정상 시신을 대상으로 Short-PMI (12시간 이내) 조직 획득 프로토콜을 적용한 멀티오믹스 분석을 수행한다. 표준화된 해부학적 채취 및 즉각적인 저온 처리를 통해 유전체, 전사체, 단일세포전사체, 공간전사체, 후성유전체, 단백체, 지질체 등 고품질의 다층 오믹스 데이터를 확보하고 있다.
    정상 사람 멀티오믹스 데이터는 노화 기전, 질병 발병 분자 경로 및 뇌-신체 간 분자 연결성 연구의 기반을 제공하며, 임상적으로는 정상 기준값을 통해 환자의 분자 수준 정확 분류 및 맞춤형 치료 전략, 신약 개발과 바이오마커 검증의 성공률 제고에 기여할 것으로 기대된다. 또한, 본 사업은 다양한 기초-임상연구자 (신경학, 소화기학, 순환기학, 종양학 등) 간 협업과 데이터·자원 공유를 위한 인프라 구축에도 중점을 둔다. 사람 시신 연구에서 발생하는 윤리적·행정적·기술적 문제는 연세의료원의 인프라, 표준화된 협력 체계, 법적·행정적 지원 및 국제 공동연구 사례 도입을 통해 해결하고 있다.
    본 연구는 정상 시신 멀티오믹스 데이터 구축이 한국형 정밀의료의 과학적 토대임을 입증하며, 향후 질병의 분자적 재정의 및 맞춤 치료 혁신에 결정적 역할을 수행할 것이다.